Menschen mit einer seltenen Erkrankung durchlaufen oftmals einen jahrelangen Ärztemarathon, bis für sie endlich eine Diagnose gefunden wird. Allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen, also jede:r zwanzigste, von einer solchen Krankheit betroffen.
Was versteht man unter einer Seltenen Erkrankung?
Eine Krankheit gilt nach Definition der Europäischen Union dann als selten, wenn höchstens einer von 2.000 Menschen von ihr betroffen ist. Die Krankheitsbilder sind sehr unterschiedlich und zumeist äußerst komplex, doch es gibt weitere Gemeinsamkeiten:
- Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch und sind bisher nicht heilbar.
- Rund 80 Prozent davon sind genetisch bedingt.
- Bei etwa der Hälfte der Seltenen Erkrankungen beginnen die Symptome bereits im Kindesalter.
- Aufgrund des schweren Verlaufs gehen die meisten Seltenen Erkrankungen mit teilweise massiven gesundheitlichen Einschränkungen und/ oder einer eingeschränkten Lebenserwartung einher.
- Für viele Seltene Erkrankungen gibt es bis heute noch keine adäquate Therapie.
Zu den seltenen Erkrankungen gehören unter anderem Hämophilie, Spinale Muskelatrophie (SMA), das Angelman-Syndrom (AS), Erkrankungen des Nervensystems wie Amyotropher Lateralsklerose (ALS), die angeborene Stoffwechselstörung Mukoviszidose, aber auch neurologische Erkrankungen wie die Narkolepsie.
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Selten sind viele
Doch selten bedeutet nicht zwangsläufig selten! Bis heute kennt die Medizin etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen, dementsprechend hoch ist die Gesamtzahl der Betroffenen. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer solchen Krankheit. Weltweit geht man von 300.000 Millionen Menschen aus – das sind 5 Prozent der Weltbevölkerung.
Leben mit einer seltenen Erkrankung
Eine seltene Erkrankung stellt die Patient:innen und ihre Angehörigen vor große Herausforderungen. Meist durchlaufen die Betroffenen einen jahrelangen Leidensweg, bis es überhaupt zur Diagnosestellung kommt. Im Durchschnitt dauert dies sieben Jahre. Doch auch danach wird das Leben meistens nicht leichter. Denn Therapiemöglichkeiten und Expert:innen gibt es kaum. Da es keine standardisierten Therapien gibt, findet die Behandlung in der Regel in speziellen medizinischen Fachzentren statt. Diese sind rar gesät und nicht selten weit vom Wohnort entfernt.
Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day
Die jeweils geringe Zahl der Betroffenen mit einer bestimmten Seltenen Erkrankung erschwert die Durchführung von Studien. Dazu kommt, dass es wenige Expert:innen gibt, welche die einzelnen Erkrankungen erforschen. Auch seitens der Pharmaindustrie besteht nur bedingt Interesse an derartigen Krankheiten, da der Markt zu klein ist. Seltene Erkrankungen werden deshalb auch als „Waisen der Medizin“ (englisch orphan diseases) bezeichnet. Die meisten Betroffenen fühlen sich auch so – mit ihren Anliegen, Sorgen und Ängsten allein gelassen und das nicht nur von Forschung und Pharmaindustrie, sondern oftmals auch von Politik, Krankenkassen und unserer stark leistungsorientierten Gesellschaft.
Der Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen, soll deshalb an jedem letzten Tag im Februar Gesellschaft, Medizin, Forschung und Politik auf die Bedürfnisse und Nöte der „Waisen der Medizin“ aufmerksam machen. Etabliert wurde der Rare Disease Day von der europäischen Organisation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen EURORDIS. Der erste Aktionstag fand am 29. Februar 2008 statt. Seit 2020 steht der Rare Disease Day unter dem Motto “Selten sind Viele. Gemeinsam sind wir stark und selbstbewusst.”
Informationen für Betroffene und Angehörige
Deutsche Patienten-Dachorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.
Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE)
Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Orphanet, europäische Datenbank für Seltene Erkrankungen
Individuelle Lösungen aus Ihrer Witzleben Apotheke
Bei einer Seltenen Erkrankung bedarf es eines umfangreichen Fachwissens und besonderer Kompetenz. Als Fachapotheke für Hämophilie und Spinale Muskelatrophie haben wir viele Jahre Erfahrung in der Betreuung und Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen. Unsere speziell geschulten Mitarbeiter:innen stehen Ihnen gerne unterstützend zur Seite – sei es mit der fachgerechten Lieferung Ihrer Medikamente, der Herstellung einer individuellen Rezeptur oder im Rahmen einer persönlichen fachkompetenten und diskreten pharmazeutischen Beratung.
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